為了生下一個健康寶寶，從懷孕到分娩，要做各種各樣的孕期檢查,其中孕媽媽最為迷惑的是唐氏兒的篩查,唐篩、無創DNA、羊水穿刺到底該如何選擇？

首先了解一下什么是唐氏兒？

唐氏綜合征患兒：也就是21三體綜合征患兒，正常21號染色體為二體，因年齡，環境、生物、化學方面的因素導致21三體綜合征患兒的發生，該患兒可出現嚴重的畸形及功能障礙，表現為嚴重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低，鼻根低平、伸舌等）、精神體格發育遲滯，并伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等，這些患兒如無嚴重畸形，可存活到成年，但喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。

什么是唐氏兒篩查？

唐氏兒篩查方法有三種：

1.唐氏篩查是：唐氏篩查是指經濟、簡便和無創性的檢測方法，從孕婦群體中發現懷有可能異常胎兒的高危孕婦，一遍明確診斷，通常用于預產年齡在35歲以下，無不良孕產史，無遺傳性家族史，且本次妊娠無異常情況的單胎妊娠孕婦，15—20+6周空腹，抽取母體血估算出胎兒出現唐氏兒的危險性，對唐氏兒檢出率在60-70%，唐氏篩查沒有一個準確的數值，只是一個比例，唐氏篩查比例1/1000以上：低風險，比例1/1000-1/270為臨界風險，高風險1/270以下，需要注意的是產前篩查結果為臨界風險和高風險僅意味著患病風險增加，并非確診疾病。

2.無創產前DNA篩查，12-26周妊娠，不需空腹，抽取母親血液，提取胎兒的游離DNA，適用于唐氏篩查臨界風險，或者唐氏篩查高風險，但有流產癥狀，不宜進行產前診斷，還有雖有產前診斷指征，但拒絕產前診斷，要求進行無創產前血清學篩查的，對唐氏兒檢出率99%，主要針對21三體（唐氏兒）、18三體、13三體。

3.產前診斷方法：12周-13周絨毛穿刺，20周左右羊水穿刺，26-30周臍帶血穿刺，

適宜人群：唐氏篩查高風險的；孕婦曾生育過染色體異?；純?；夫婦一方為染色體結構異常攜帶者；羊水過多、羊水過少；超聲檢查有胎兒發育異常的；有原因不明的習慣性流產史，畸胎史；有遺傳病家族史的孕婦；高齡的，預產年齡大于35歲的，建議直接產前診斷，因為隨著年齡增大，染色體異常發生率增加,21三體的發生概率與年齡有非常大的關系，例如我們在29歲之前懷孕的話，唐氏兒發生率在一千一百分制一，到35歲的時候發生概率達到385分之一，到40歲的時候發生概率是百分之一，42歲發生概率達到65分之一，大于或等于45歲的時候，發生概率是25分之一。

唐氏兒篩查超聲無法替代，對羊水或絨毛等行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標椎。

怎么進行唐氏篩查？

在孕15-20+6周空腹在門診樓二樓產科門診開具檢驗申請，固定每周二、周五下午門診三樓東南角遺傳咨詢門診解讀報告。

遺傳咨詢門診有產科醫生三名，副主任醫師一名，主治醫師兩名，兼具備遺傳咨詢資質，進行優生指導。同時遺傳咨詢門診對超聲異常報告解讀，新生兒耳聾基因篩查異常進行婚育指導。